Reporte de un caso de fibromatosis hialina juvenil
Keywords:
fibromatosis hialina juvenil, enfermedades raras.Abstract
Introducción: La fibromatosis hialina juvenil se encuentra catalogada como enfermedad rara, con un patrón de herencia autosómico, recesivo, caracterizada por el depósito de materia hialino en los tejidos.
Presentación del caso: Paciente de 33 años que desde aproximadamente los 6 meses de edad comenzó a padecer de dolores articulares, rigidez articular en flexión, en particular de codos y rodillas, así como la aparición progresiva de tumores fibrosos subcutáneos movibles presentes en ambas orejas, además un ligero hipodesarrollo pseudoestatural y una severa hiperplasia e hipertrofia gingival. Los estudios radiológicos mostraron una edad ósea acorde con la cronológica, apreciándose ligera osteoporosis, tumores digitales sin osteolisis.
Conclusión: La Fibromatosis Hialina Juvenil constituye una de las enfermedades raras menos frecuentes existentes. El caso constituye el único reportado en los registros de Genética Médica de Pinar del Río conocido hasta la actualidad. Se evidencia la multidisciplinariedad de especialidades claves como Pediatría, Oncología y Genética.
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